美中韓科學家團隊周三發表報告,稱利用基因編輯技術,首次成功完全修復人類早期胚胎中一種遺傳性心臟病的基因突變,長遠有望避免將一萬種突變基因的傳遺病傳給下一代。這醫學突破也重燃道德爭議,有輿論擔心「設計嬰」的出現,助長優生學,甚至帶來失控後果。
美國俄勒岡健康與科學大學的科學家,聯同加州、韓國和中國的研究員,以一名患有肥厚心肌症(hypertrophic cardiomyopathy)男子作研究對象。這是一種常見的單基因遺傳病,由MYBPC3基因突變引起,每約500人就有一人患此病,是導致年輕運動員猝死原因之一。若父母中一人有單一突變基因副本,有五成風險將此病遺傳給下一代。今次實驗的肥厚心肌症男子,就是擁有單一基因突變副本。
測試存突變基因精子
研究團隊將患有肥厚心肌症男子的精子連同稱為CRISPR-Cas9基因編輯工具一起注入健康的卵子,形成胚胎,CRISPR-Cas9之後發揮「剪刀」功效,「剪走」精子的病變基因,男性的基因接著自動複製女性基因中的健康序列(見圖)。結果在58個測試胚胎中,有42個胚胎中所有細胞都沒突變基因,成功率達72%。胚胎在實驗後銷毀。
科學家發現,成功關鍵在於時機,要在卵子受精前注入CRISPR-Cas9才能完全修復所有突變基因。若父母二人都擁有兩個缺陷基因副本,這技術就無效。今次研究成果刊於《自然》期刊。
有份參與研究的俄勒岡健康與科學大學胚胎細胞和基因治療中心主任米塔利波夫(Shoukhrat Mitalipov)說:「通過使用這項技術,可以減輕這種遺傳病對家人的負擔,且最終減輕人類的負擔。」理論上,這種技術打開了預防一萬多種單基因遺傳病的大門,當中包括乳腺癌、卵巢癌、亨廷頓舞蹈病、地中海貧血症,甚至是鐮狀細胞性貧血症、囊性纖維化,或部分早發型腦退化症。
由於倫理和法律限制,研究員目前無法將這些實驗胚胎植入人體子宮發育成嬰兒。編輯人類生殖系基因一直惹來極大爭議,許多國家都禁止植入經基因編輯的胚胎來培育嬰兒,例如美國國會禁止食品藥品監督管理局(FDA)用編輯胚胎作臨牀測試;將基因改造胚胎植入婦女體內在英國亦是違法。米塔利波夫坦承:「前面仍有很長的路,我們仍未知能否獲準繼續研究。」
專家﹕未解謎尚多 設計嬰言之尚早
今次的編輯基因技術突破亦引起一些人擔心未來會從醫學應用,走向培育提高漂亮外表、更高智商及運動才能等特質的「設計嬰兒」。加拿大遺傳學科學家羅桑(Janet Rossant)認為,這言之尚早,科學家目前仍未了解許多提升人類特徵的遺傳基礎,且改變基因提升一個特徵,可能對其他特徵產生意想不到的負面後果。
香港 明報(紐約時報/金融時報)
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